新品上线｜乳糜泻疾病风险评估

在日常饮食中，小麦、面包、面条等含麸质食物十分常见。然而，对一部分人来说，摄入麸质可能会触发免疫反应，导致腹胀、腹泻、疲劳不堪等症状反复出现。这种疾病被称为乳糜泻（Celiac Disease），一种被严重低估的自身性免疫疾病。

 

1、乳糜泻介绍

乳糜泻是一种由遗传和环境因素共同触发的免疫介导性疾病。当携带特定遗传易感基因的个体摄入麸质（主要存在于小麦、大麦、黑麦中的蛋白质）后，免疫系统会错误地攻击自身小肠黏膜，导致小肠绒毛萎缩、营养吸收障碍，进而引发多系统损害。

由于临床表现多样且缺乏特异性，大多数乳糜泻患者未能及时确诊。根据临床表现，乳糜泻可分为以下类型：

•经典型乳糜泻：主要表现为消化道症状，如餐后腹痛、慢性腹泻、腹胀、脂肪泻、体重减轻、乏力、恶心和呕吐等；

•非经典型乳糜泻：消化道症状轻微或缺如，而以肠外表现为主，如缺铁性贫血、慢性疲劳、骨质疏松、反复流产、周围神经病变等；

•无症状型乳糜泻：虽有小肠黏膜损伤，但无明显临床症状，常在体检或因其他疾病检查时偶然发现。

•特殊人群需警惕：

•儿童患者：可能出现生长发育迟缓、青春期延迟、身材矮小、牙釉质发育不良等。

•罕见首发表现：部分患者以少关节型关节炎、鼻出血、眩晕、感觉神经性听力损失等不典型症状起病，极易被误诊

 

2、乳糜泻的主要影响因素

乳糜泻是一种由多种因素引发的复杂疾病，包括遗传和环境因素。

•遗传易感性

研究发现，大多数乳糜泻患者携带HLA-DQ相关基因。这些基因参与抗原呈递过程，会影响机体对麸质蛋白的免疫识别。当相关基因存在时，个体对麸质诱导免疫反应的风险明显增加。

•麸质摄入

麸质是乳糜泻的主要触发因素。持续摄入含麸质食物会激活免疫系统，诱导炎症反应并损伤肠黏膜。

•肠道屏障功能异常

肠道屏障受损时，未完全消化的麸质蛋白更容易进入体内，激活免疫系统，促进疾病发生。

•免疫调节异常

免疫相关基因（如IL21、IL18R1等）参与炎症反应调节，当这些通路发生异常时，可能增强炎症反应并促进疾病发展。

 

3、乳糜泻疾病风险评估

3.1检测指标介绍

指标分类	检测指标	介绍
疾病风险指标	HLA-DQA1	评估乳糜泻遗传易感性的核心指标，参与抗原呈递过程，可促进麸质相关抗原被免疫系统识别。
	HLA-DQB1	评估乳糜泻遗传易感性的核心指标，参与抗原呈递过程，可促进麸质相关抗原被免疫系统识别。
	FASLG	参与免疫细胞的凋亡调控，特定变异可能影响免疫耐受的建立，与自身免疫反应持续时间相关。
	HCFC1	参与细胞周期调控和基因转录过程，其多态性可能间接影响免疫应答强度，与乳糜泻易感性相关。
	IL18R1	编码白介素-18受体，参与促炎信号传导，变异可能增强肠道炎症反应，与黏膜损伤风险相关。
	IL21	编码关键免疫调节因子，促进T细胞和B细胞功能，其多态性与多种自身免疫病（包括乳糜泻）的易感性相关。
麸质敏感指标	组织转麸氨酶抗体	乳糜泻的特异性自身抗体。当免疫系统被麸质激活后，会错误地攻击人体自身的组织转麸胺酶。

 

3.2检测意义

•基因层面：评估先天风险，预判疾病易感性

通过检测乳糜泻核心易感基因与免疫调控和炎症反应相关的基因位点，可评估个体对麸质诱导免疫反应的遗传易感性，识别乳糜泻高风险人群，为早期筛查、饮食干预及长期健康管理提供依据。

•肠道功能层面：监控疾病状态，识别疾病

通过检测粪便中的组织转麸胺酶抗体（Anti-htTG slgA），能够以非入侵的方式评估肠道是否正在发生针对麸质的特异性免疫攻击，帮助识别疾病的活动状态。

二者结合，实现“风险预知+状态监测”的全方位评估，为早期筛查、精准干预和长期健康管理提供科学依据。

 

3.3乳糜泻对健康的影响

若乳糜泻未被及时识别并长期存在，可能对身体多个系统产生影响。

•消化系统问题：长期肠道炎症会导致小肠绒毛受损，影响营养吸收，出现腹泻、腹胀、消瘦等症状。

•营养不良：铁、叶酸、维生素B12、钙、脂溶性维生素吸收障碍，导致缺铁性贫血、骨质疏松。

•生长发育迟缓：儿童患者可能出现身材矮小、青春期延迟。

•皮肤问题：疱疹样皮炎，表现为剧烈瘙痒的水疱。

•神经系统症状：周围神经病变、共济失调、偏头痛。

•生殖健康：女性不孕、反复流产，男性性腺功能减退。

•其他自身免疫病：1型糖尿病、自身免疫性甲状腺炎、干燥综合征等风险增加。

•恶性并发症：极少数长期未治者可能发展为小肠淋巴瘤。

 

3.4适用人群

（1）关注精准医疗人群：希望通过早筛预防隐性风险。

（2）有慢性消化道症状者：长期腹胀、腹泻、便秘、腹痛、恶心呕吐；

（3）不明原因的贫血、乏力、体重下降：尤其经常规检查找不到原因；

（4）患有有乳糜泻家族史：一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）患病者风险较高；

（5）患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎、1型糖尿病）并伴有提示乳糜泻的症状；

（6）患有可能与乳糜泻症状相似的疾病（如肠易激综合征、炎症性肠病和结肠炎）；

（7）怀疑自己有“麸质敏感”，希望明确是否为真正的乳糜泻；

 

4、项目信息

4.1报告周期：5天

4.2样本类型：口腔拭子*2+粪便 x 1杯 (2-8℃冷藏)