文献解读 | 蛋白组学有望实现“渐冻症”早期预测
肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”,是一种进行性神经退行性疾病,主要影响大脑和脊髓中的运动神经元,导致肌肉无力、萎缩,最终因呼吸衰竭而危及生命。该疾病发病率呈现上升势头,且多位知名人士罹患该病,比如知名物理学家霍金、京东集团原副总裁蔡磊,这些公众人物让患者群体走向关注。数据分析显示,到2040年全球ALS患者人数将接近40万,中国现有患者亦超过6万,因此对该疾病深入研究和早期干预具有一定紧迫性。肌萎缩侧索硬化症病因尚未完全阐明,或涉及蛋白异常聚集、线粒体功能障碍等,目前临床上诊断长期依赖症状和肌电图,平均延误6–18个月,致使患者错过潜在干预窗口,故迫切需要能提前数年发现疾病的血液标志物及相关预测模型
2025-08-22