临床试验基因多态性分析

服务背景

药物临床试验中，基因多态性（如单核苷酸多态性SNP、插入/缺失突变Indel等）显著影响个体对药物的代谢、疗效及毒副作用。例如，CYP450酶家族基因的多态性可改变药物代谢速率，导致患者出现疗效差异或不良反应。基于基因多态性的生物样本分析已成为优化临床试验设计、实现精准给药的核心技术手段。

临床试验基因多态性分析

华测医药专注于为药物临床试验提供基因多态性生物样本分析服务，通过高通量测序、质谱基因分型等先进技术，助力药企及研究机构筛选目标人群、评估药物反应差异，推动个性化药物研发与临床转化。

检测项目

•药物代谢相关基因多态性分析（如CYP2D6、CYP3A4/5、UGT1A1等）

•药物靶点基因多态性检测（如EGFR、VKORC1、HLA-B*57:01等）

•药物毒性/不良反应关联基因筛查（如TPMT、SLCO1B1等）

•全基因组关联分析（GWAS）：挖掘与药物疗效或安全性相关的遗传标记

适用样本类型

•临床试验受试者血液、唾液、组织等生物样本

•冻存或FFPE（福尔马林固定石蜡包埋）样本

•多中心临床试验样本（支持标准化预处理与运输管理）

服务范围

•I-IV期临床试验的基因分层研究

•生物标志物驱动的适应性临床试验设计

•药物基因组学（PGx）数据生成与解读

•个体化用药方案支持的遗传学证据

服务目的

•识别药物应答敏感/耐药人群，优化受试者筛选

•预测药物代谢动力学（PK/PD）差异

•评估药物毒性风险，降低临床试验安全性事件

•支持监管申报（如FDA、NMPA对PGx数据的要求）

服务对象

•制药企业及CRO（合同研究组织）

•临床研究中心及医院GCP机构

•生物标志物研发团队

•监管科学支持部门

服务优势

   合规性保障  

• 遵循ICH-GCP、GLP标准及CDE《药物基因组学研究技术指导原则》。
• 支持临床试验样本全流程可追溯性管理（从采集到数据分析）。

   技术全面性   

• 覆盖主流检测平台：NGS、MassARRAY、qPCR、Sanger测序。
• 支持定制Panel设计（针对特定药物靶点或代谢通路）。

   多中心协同能力   

• 提供标准化样本采集SOP（冷链运输、样本预处理等）。
• 支持跨区域、多中心临床试验数据整合分析。

   数据深度与实用性   

• 结合临床表型数据（如疗效、AE事件）进行关联分析。
• 提供符合监管要求的统计分析报告（如群体分层、基因-剂量相关性）。

   快速响应与保密性   

• 专属项目团队全程跟进，48小时内反馈初步方案。
• 签署NDA协议，确保受试者隐私与数据安全。

服务流程

1. 需求确认

• 明确临床试验目标、基因靶点及样本类型。
• 签署伦理审查文件（如适用）。

2. 样本采集与管理

• 提供标准化采集包（含抗凝管、运输指南）。
• 支持样本匿名化编码与冷链物流。

3. 实验分析

• DNA提取与质控（OD260/280、浓度检测）。
• 基因分型检测及数据质控（Call Rate >99%）。
• 药效/毒性关联性统计建模（如Cox回归、Logistic分析）。

5. 报告交付

• 提供基因多态性检测报告（含原始数据、基因型分布）。
• 附专业解读：临床意义、用药建议及研究局限性说明。

5. 后续支持

• 协助撰写药物基因组学章节（临床试验报告或IND申报资料）。
• 提供学术支持（如会议摘要、论文图表制作）。