NGS平台检测服务

服务背景

在药物临床试验与创新药研发中，全面解析基因组变异、转录组动态变化及多组学特征，是挖掘药物作用机制、筛选优势获益人群、评估疗效与安全性的核心前提。NGS（下一代测序，Next-Generation Sequencing）作为高通量、高分辨率的分子检测技术，突破传统检测的局限，广泛应用于药物研发的全流程，包括：

• 药效动力学（PD）研究：解析药物介导的基因组、转录组表达差异

• 生物标志物挖掘与验证：筛选肿瘤驱动基因、耐药相关变异及预后标志物

• 伴随诊断开发：精准分型患者群体（如肿瘤基因突变、免疫相关基因分型）

• 多组学联合分析：整合基因组、转录组、表观基因组数据，揭示药物作用网络

CTI华测医药·中心实验室提供NGS平台检测服务，拥有15000m²实验空间及百余台设备，覆盖CNAS、CAP等认证，深耕药物临床研究领域，致力于为制药行业同仁提供科学、合规、一站式的临床试验中心实验室综合解决方案。

NGS平台检测服务

华测医药基于成熟的NGS技术平台（Illumina、Ion Torrent），整合生物信息学分析能力，为药物临床试验提供从样本处理、文库构建、测序到数据解读的全流程一站式服务，助力药企及CRO实现精准化、高通量的生物样本分析，加速创新药研发与临床试验进程。

‣ 提供高通量、高精度的基因组/转录组数据，支持临床试验终点评估与药物研发决策

‣ 挖掘药物敏感/耐药相关生物标志物，优化患者分层，实现精准给药

‣ 解析药物作用机制及脱靶效应，降低研发风险，提升药物研发成功率

‣ 满足监管机构对检测方法验证及数据提交的要求（如FDA、EMA、NMPA）

检测项目

全外显子测序（WES）：聚焦编码区变异，高效挖掘疾病相关基因、药物响应及耐药变异（如肿瘤驱动基因检测）

靶向测序（Panel）：定制化靶点Panel（如肿瘤相关基因、免疫检查点基因），精准检测目标变异，适用于伴随诊断开发

转录组测序（RNA-seq）：定量mRNA表达水平，分析差异表达基因、可变剪切、融合基因，解析药物作用机制

单细胞测序（scRNA-seq）：解析单个细胞的基因表达异质性，识别药物作用的关键细胞亚群，优化患者分层

表观基因组测序（ChIP-seq/ATAC-seq）：分析染色质修饰、基因调控区域，揭示药物对基因表达调控的影响

服务范围

‣ I-IV期临床试验的生物标志物分析、患者分层及疗效评估

‣ 创新药（小分子、生物制剂、基因治疗、细胞治疗）的作用机制研究

‣ 伴随诊断试剂盒的开发、验证及性能评估

‣ 药物安全性评价（如脱靶效应检测、基因组毒性评估）

‣ 多组学联合分析（基因组+转录组+表观基因组），助力药物研发决策

服务对象

-  制药企业及生物技术公司

-  临床研究机构（CRO/SMO）

-  伴随诊断开发团队

-  监管申报支持部门

-  转化医学研究团队

样本类型

> 血液、血浆、血清（游离DNA/ctDNA、游离RNA）

> 组织样本（新鲜、冻存或FFPE样本，如肿瘤组织、正常对照组织）

> 细胞培养物、干细胞、病毒颗粒

> 多中心临床试验标准化样本（支持冷链运输、样本稳定性验证及批量处理）

> 微量样本（如穿刺样本、循环肿瘤细胞CTCs）

服务优势

技术领先性        

- NGS平台：高通量测序（单次可检测数千个基因）、高分辨率（可检测低频变异低至0.1%），支持微量样本、复杂样本（如FFPE）检测。
- 生物信息学分析：专业分析团队，提供定制化分析方案，涵盖变异注释、差异表达分析、通路富集、网络构建等，实现数据深度解读。

合规性与可靠性

- 遵循ICH-GCP、GLP标准，实验流程严格符合CDE《药物临床试验生物样本分析指南》及NGS检测相关规范。

- 提供完整的方法学验证报告（灵敏度、特异性、精密度、重复性、检出限），支持监管申报。

多方案适配         

- 灵活选择WGS、WES、靶向Panel、RNA-seq等检测方案，适配不同研发阶段、不同检测需求（如靶点发现、患者分层）。

- 支持定制化Panel设计、文库构建优化及预实验验证，满足个性化研发需求。

全流程质控         

- 样本采集标准化（提供SOP、预装采样管及RNA/DNA保存液，避免样本降解）。

- 实验全程质控（样本提取质控、文库质控、测序质控），确保数据可靠性（Q30≥85%，变异检出一致性高）。

- 内置阳性对照、阴性对照及重复样本，严格控制实验误差，保障结果可重复。

快速响应与数据安全

- 专属项目经理全程跟踪，72小时内提供定制化实验方案初稿，高效推进项目进度。

- 数据加密传输与存储，签署保密协议（NDA），严格保护受试者隐私、客户知识产权及实验数据安全。

服务流程

1. 方案确认

明确临床研究阶段、目标安全性问题及监管要求，据此定制检测方案与采样计划。

2. 样本保障

提供标准化采集套件与操作指南，确保样本通过全程温控物流安全抵达实验室，支持匿名化编码。

3. 检测与质控

在合规实验室内完成检测，全程执行严格的质量控制与数据审核，确保结果的准确性与可靠性。

4. 报告交付

交付规范化临床检测报告（含异常值标识），并提供符合监管标准的电子数据集及临床意义解读。

5. 后续支持

基于检测数据，协助完成临床研究报告中的安全性部分或申报资料所需的数据汇总与分析支持。